Homocarnosinose

A homocarnosinose é uma doença metabólica extremamente rara que foi descrita em apenas uma família(numa mulher e em três dos seu filhos). As crianças apresentavam diplegia espástica progressiva, atraso mental e retinite pigmentosa, embora a mãe fosse assintomática. Por isso, não é certo que exista qualquer relação entre o defeito bioquímico e os sintomas clínicos. O modo de hereditariedade na família descrita parece ser autossómico dominante.

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• Prof Jaak JAEKEN