Histidinemia

A histidinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo da histidina provocada por uma deficiência de histidase. Esta deficiência enzimática resulta em: excreção urinária elevada de histidina e seus metabolitos, concentrações elevadas de histidina no sangue e líquido cefalo-raquidiano (LCR) e concentrações diminuídas de ácido urocânico no sangue e pele. A maioria dos casos descritos foram detectados em programas de rastreio neonatal. A incidência de histidinemia na América do Norte é estimada em 1:12.000 em mais de 20 milhões de recém-nascidos rastreados. Esta anomalia metabólica parece ser benigna na maioria dos indivíduos afectados, embora, em condições pouco habituais, possa ser patológica e provocar a doença do sistema nervoso central descrita em alguns doentes com histidinemia. Julga-se que a histidinemia materna seja benigna. A restrição da histidina da dieta resulta em diminuição dos níveis de histidina plasmática, mas não parece ser indicada para a maioria dos doentes, dada a aparente ausência de consequências clínicas. O gene da histidase, histidina-amonia liase (HAL), foi localizado no cromossoma 12q22-q24.1. As características moleculares e o defeito específico da histidase na histidinemia permanecem por determinar.

Editor(es)

• Prof Harvey LEVY