Glicogenose tipo 1

A glicogenose tipo I (doença de von Gierke) é causada por disfunções no sistema da glucose-6-fosfato (G6P), um passo-chave na regulação da glicemia. A deficiência diz respeito à subunidade catalítica da glucose-6-fosfatase (tipo Ia) ou ao transportador de G6P (tipo Ib). A sua incidência é aproximadamente de 1/100.000 nados vivos e o modo de transmissão é autossómico recessivo. Os doentes têm uma baixa tolerância ao jejum: hepatomegalia grave; atraso de crescimento (baixa estatura e puberdade tardia), que melhora geralmente com uma dieta apropriada; osteoporose; face redonda, bochechas cheias; hipotonia com atraso na aquisição das competências motoras; rins de tamanho aumentado e disfunção plaquetária. No tipo Ib estão também presentes os seguintes sintomas: tendência para infecções associadas com neutropenia, gengivostomatite aftosa recurrente e doença inflamatória intestinal. A suspeita de diagnóstico surge com base em valores basais anormais e no resultado de testes funcionais, sendo confirmada pela demonstração da deficiência enzimática em biópsia hepática (utilizando preferencialmente material fresco em vez de congelado). Os genes para os tipos Ia e Ib foram localizados nos cromossomas 17 e 11 respectivamente, tendo já sido clonados. Foram identificadas mutações que permitem a realização de diagnóstico pré-natal para os dois tipos. O tratamento dietético visa evitar a hipoglicemia (refeições frequentes, alimentação entérica nocturna através de tubo naso-gástrico, suplementação oral com amido não cozinhado), a acidose (restrição da ingestão de frutose e galactose) e as complicações hepáticas (adenomas). A possibilidade remota de transformação dos adenomas em hepatocarcinoma poderá justificar o transplante hepático, o que corrige a hipoglicemia.

Editor(es)

• Dr Roseline FROISSART
• Dr Irène MAIRE