Acidúria piroglutâmica

descrita em mais de 65 doentes (correspondendo a mais de 50 famílias em todo mundo). Em termos clínicos, a deficiência de glutationa sintetase pode ser classificada como ligeira, moderada ou grave. Os sintomas incluem anemia hemolítica, acidose metabólica, 5-oxoprolinúria, sintomas neurológicos progressivos e infecções bacterianas recorrentes. Vários doentes morrem no início da vida. A acidose deve-se à deficiente inibição por feed-back do ciclo do gama-glutamilo, resultando na sobre-produção e acumulação de 5-oxoprolina. A glutationa sintetase catalisa o último passo da síntese de glutationa e a deficiência resulta em baixos níveis de glutationa. O tratamento inclui a correcção da acidose, suplementação com anti-oxidantes e evitar a toma de medicamentos conhecidos por precipitar crises hemolíticas em doentes com deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase. O diagnóstico é geralmente composto pelas seguintes fases: achados clínicos, detecção de 5-oxoprolinúria, baixos níveis de glutationa e glutationa sintase e análise mutacional do gene da glutationa sintetase. O diagnóstico pré-natal é possível.

Editor(es)

• Dr Agne LARSSON
• Dr Ellinor RISTOFF