DEGENERAÇÃO peripapilar helicoidal coriorretinianas; HPCD

Sveinsson atrofia coriorretiniana; SCRA

Títulos alternativos; símbolos

Atrofia AREATA; AA  DEGENERAÇÃO peripapilar coriorretinianas, TIPO ISLANDÊS  DEGENERAÇÃO peripapilar helicoidal coriorretinianas; HPCD

Características Clínicas

Sveinsson (1939) descrito pela primeira vez deste transtorno em uma mãe islandesa e filho. O fundo mostrou atrofia coriorretiniana peripapilar com amplas língua em forma de extensões para a periferia não tendo nenhuma ligação com os vasos da retina. Ele referiu-se à condição de 'chorioiditis areata ", mas depois reconheceu a impropriedade dessa denominação já que não havia inflamação. No seguimento desta família, Sveinsson (1979) encontraram um total de 13 pessoas afectadas (6 homens e 7 mulheres) em 4 gerações com pelo menos 3 casos de macho-macho de transmissão. Sveinsson viu seus pacientes em Reykjavik. Magnusson (1981) , que usou a designação atrofia areata, observou 38 pacientes na parte norte da Islândia. Um pedigree continha 26 desses pacientes, os outros 12 vieram do mesmo distrito. O pedigree com 26 afetados mostrou nenhum caso de homem-macho de transmissão. Magnusson (1981) afirmou que a atrofia é lenta e progressiva, começando provavelmente no epitélio pigmentar da retina (EPR), e que a miopia normalmente não é combinado e astigmatismo. Franceschetti (1962) Comentários de forma abrangente os atrofia peripapilar e classificou a forma islandês em uma categoria que chamou helicoidal degeneração peripapillar coriorretiniana. Fossdal et al. (2004) observou relatórios descrevendo pacientes com atrofia areata na Islândia, Suíça e Canadá. Eles também afirmaram que havia recebido comunicações pessoais para descrever pacientes com esta condição nas Ilhas Faroé, Dinamarca, Alemanha, Noruega, Suécia, Reino Unido e EUA Esses pacientes tinham todos os antepassados ​​islandesa e eram membros do pedigree estendida ancestral descrito no seu relatório ( Fossdal et al., 2004 ). A grande maioria dos casos relatados, e os únicos relatos que descrevem a herança autossômica dominante, foram islandês. Fossdal et al. (2004) relataram um registro de 116 pacientes vivos islandeses no momento de seu relatório. Desse registro estudaram 81 pacientes e 107 familiares e cônjuges. A genotipagem com marcadores microssatélites revelou que todos, mas 3 dos 81 pacientes poderia ser atribuída a um dos fundadores do sexo masculino nascidos em 1540. Os 3 pacientes sem conexão detectável para o fundador, um pai e seus 2 filhos, foram mostrados para constituir uma família separada. Jonasson et al. (2007)relataram os achados histopatológicos em um olho de um paciente com clínica e geneticamente confirmou atrofia coriorretiniana Sveinsson. Nas áreas mais avançadas da atrofia coriorretiniana, a retina sensorial, epitélio pigmentado da retina, coriocapilar e coróide estavam ausentes. Na transição entre as zonas afectadas e não afectadas, apenas o EPR ​​e os segmentos exteriores dos fotorreceptores foram afectados. O nervo óptico foi menor do que o normal, mas bem mielinizadas. Outros tecidos oculares retida uma aparência relativamente normal. Jonasson et al. (2007) concluiu que as mudanças mais leves e mais antiga, presumivelmente morfológicas SCRA envolveu os segmentos fotorreceptoras exteriores, o EPR ​​e coriocapilar.

Mapeamento

A questão da herança autossômica dominante versus X-linked herança dominante foi resolvido pela demonstração de ligação com 11p15 por Fossdal et al. (1995) . No decurso de uma pesquisa de ligação genoma com 112 marcadores de ADN microssatélites, Fossdal et al. (1995) descobriram que D11S1323 e D11S902 em 11p15 ladeado a região que engloba o gene AA.

Genética Molecular

Utilizando a análise de crossover, Fossdal et al. (2004) identificaram um segmento 593-kb partilhada por todos os pacientes atrofia areata dentro do grande islandês pedigree estudada por eles. Seqüenciamento exons do gene apenas neste intervalo, a transcrição potenciador TEAD1 ( 189.967 ), revelou uma mutação missense nova (Y421H;189.967,0001 ) realizado por todos os pacientes e nenhum dos 502 controles. A mutação ocorre em uma sequência de ácido conservada amino no terminal C da proteína, um local potencial de ligação para YAP65 (Yap1; 606.608 ), um dos cofactores TEAD1 de que é co-expressos em retina humana.

Nomenclatura

Fossdal et al. (2004) revisou a nomenclatura deste transtorno e propôs que ele deve ser chamado Sveinsson atrofia coriorretiniana (SCRA).

Referências

1. Fossdal, R., Jonasson, F., Kristjansdottir, GT, Kong, A., Stefansson, H., Gosh, S., Gulcher, JR, Stefansson, K.Uma mutação TEAD1 romance é o alelo causador de atrofia coriorretiniana Sveinsson de ( degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana). Hum. Moles. Genet. 13: 975-981, 2004. [PubMed:15016762 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 2. Fossdal, R., Magnusson, L., Weber, JL, Jensson, O. O mapeamento do locus da atrofia areata, uma degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana com herança autossômica dominante, a 11p15 do cromossoma. Hum. Moles. Genet. 4: 479-483, 1995. [PubMed: 7795606 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 3. Franceschetti, A. A afeição curiosa do oculi fundo: helicóide peripapillar degeneração coriorretiniana.Sua relação com a degeneração pigmentar paravenosa coriorretiniana. Docum. Ophthal. 16:. 81-110, 1962 [PubMed: 13959112 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 4. Jonasson, F., Hardarson, S., Olafsson, BM, Klintworth, GK Sveinsson atrofia coriorretiniana / degeneração peripapilar helicóide coriorretiniana:. laudo histopatológico primeiro Oftalmologia 114:. 1541-1546, 2007[PubMed: 17339054 , citações relacionados ] Texto [Full : Elsevier Science , Pubget ] 5. Magnusson, L. atrofia areata:. uma variante da degeneração coriorretiniana peripapilar Acta Ophthal.59:. 659-664, 1981 [PubMed: 7315221 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 6. Sveinsson, K. Chorioiditis areata. Acta Ophthal. 17: 73-80, 1939. 7. Sveinsson, K. degeneração peripapilar Helicoidal coriorretiniana. Acta Ophthal. 57:. 69-75, 1979 [PubMed:419979 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]