Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase

A deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase é uma doença rara, autossómica recessiva, encontrada em mais de 10 doentes de 7 famílias de todo o mundo. O principal sintoma é a anemia hemolítica, mas foram também descritos sintomas neurológicos. A gama-glutamilcisteína sintetase catalisa o primeiro passo da síntese de glutationa. A sua deficiência resulta em níveis celulares reduzidos de glutationa e gama-glutamilcisteína. O diagnóstico é composto das seguintes fases: achados clínicos, níveis reduzidos de glutationa e gama-glutamilcisteína sintetase e análise mutacional dos genes da gama-glutamilcisteína sintetase.