Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1

A deficiência de carnitina:palmitoil transferase I (CPT I) é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL). A CPT I está envolvida na transferência de AGCL do citosol para a mitocondria, onde estes são oxidados. A CPT I é inibida pelo malonil-CoA, uma forma de regulação da oxidação mitocondrial de AGCL. Esta enzima está localizada na membrana externa da mitocondria. Embora a CPT II tenha apenas uma isoforma, a CPT I apresenta duas isoformas: a forma ``L'' que é expressa no fígado e a forma ``M'' que é expressa no músculo esquelético. Desde a descrição do caso princeps em 1981, foram descritos cerca de 10 casos. Na sua maioria corresponderam provavelmente a deficiências da isoforma ``L'', dado que os sinais clínicos foram fundamentalmente episódios de hipoglicémia com hipocetonémia, provocados pelo jejum, que levaram a sequelas neurológicas graves e mesmo a morte súbita. Em nenhum dos casos foram descritos quaisquer sintomas musculares ou cardíacos. A demonstração da deficiência enzimática pode ser efectuada no fígado, linfócitos ou fibroblastos em cultura. No entanto, quando foram testados os músculos, a actividade da CPT I foi normal. Actualmente só é conhecida uma mutação no gene que codifica para a CPT I. Não é conhecido nenhum caso descrito de deficiência da forma muscular desta enzima (CPT I M)