Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

A deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACT) é uma doença autossómica recessiva da oxidação dos ácidos gordos de cadeia longa. O transportador de carnitina-acilcarnitina é uma proteína da membrana mitocondrial interna que catalisa a troca equimolar entre a carnitina interna e as acilcarnitinas externas. O CACT humano foi clonado e a estrutura e organização do gene esclarecidas. A deficiência de CACT é uma doença grave que provoca morte súbita neonatal ou infantil. Foram descritos cerca de 30 casos desta doença. Na maioria dos doentes verificaram-se anomalias neurológicas neonatais (letargia, dificuldades de alimentação), disrritmias e hipoglicemia hipocetótica com hiperamonemia. Secundariamente, podem desenvolver hepatomegalia e cardiomiopatia hipertrófica. Os ácidos orgânicos na urina são relativamente informativos para o diagnóstico. A determinação do perfil de acilcarnitinas no sangue e estudos in-vivo da oxidação de ácidos gordos em linfócitos ou fibroblastos são as duas principais formas de estabelecer o diagnóstico, que pode ser definitivamente confirmado através da determinação das trocas carnitina-acilcarnitina em células permeabilizadas com digitonina. O tratamento envolve fundamentalmente o bloqueio da lipólise e o evitar do jejum através de infusão de glicose ou refeições frequentes e alimentação naso-gástrica nocturna com uma dieta rica em hidratos de carbono e pobre em lípidos. A suplementação com L-carnitina também é actualmente considerada benéfica. A ingestão de ácidos gordos de cadeia longa tem de ser restringida devendo ser substituída por triglicerídeos de cadeia média. O diagnóstico pré-natal é possível através de análise enzimática ou molecular.