Deficiência de 5-oxoprolinase

A deficiência de 5-oxoprolinase é uma doença autossómica recessiva muito rara detectada em apenas 8 doentes em todo o mundo. Em termos clínicos é uma doença muito heterogénea. Todos os doentes foram identificados devido à presença de 5-oxoprolinúria. Outros sintomas descritos individualmente em doentes incluem a formação de cálculos renais, enterocolite, atraso mental, hipoglicemia neonatal, anemia microcítica e microcefalia. A 5-oxoprolinase catalisa um dos passos do ciclo do gama-glutamilo (metabolismo da glutationa). O diagnóstico é baseado na presença de 5-oxoprolinúria e na baixa actividade da 5-oxoprolinase. *Autores: Drs. E. Ristoff and A. Larsson (Junho 2003)