BIDS síndrome (ou síndrome de cabelo Amish quebradiças) é uma forma de tricotiodistrofia (enxofre com deficiência de cabelos quebradiços), caracterizada por cabelos quebradiços, deficiência intelectual, diminuição da fertilidade e baixa estatura. Foi relatada pela primeira vez em 20 membros de uma grande Amish parentela consangüínea. É uma doença autossômica recessiva, causada por uma deficiência de proteínas ricas em enxofre. O diagnóstico é feito com base em sinais clínicos, exame de luz polar de cabelo e análise bioquímica constituir prova de uma deficiência em aminoácidos sulfurados (cistina em particular) no cabelo.Diagnóstico pré-natal é viável. Não há tratamento específico. * Autores: Dr. A. Rossi e Dr. Cantisani (Maio de 2006)
domingo, 23 de outubro de 2011
Bickel-Fanconi glicogenose
Fanconi-Bickel glicogenose (FBG) é uma doença de depósito rara caracterizada pelo acúmulo de glicogênio glicogênio hepatorrenal, disfunção renal grave tubular e glicose e galactose metabolismo. A prevalência é desconhecida, mas menos do que 200 casos foram descritos na literatura até o momento. Início ocorre durante os primeiros meses de vida, com déficit de crescimento, poliúria e raquitismo relacionadas com perdas proximal tubular. Retardo do crescimento e hepatoesplenomegalia, resultando em um abdômen protuberante são evidentes pela primeira infância. Puberdade é retardada. Osteopenia generalizada levando a fraturas durante a infância, com osteoporose mais tarde na vida, também tem sido relatada. Alguns pacientes também apresentam uma distribuição anormal de gordura. FBG é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações em homozigose ou heterozigose composta no SLC2A2 gene (3q26.2-q27). Diagnóstico pode ser suspeitado com base das manifestações clínicas, achados radiológicos revelando raquitismo, e de resultados característica de exames laboratoriais mostrando disfunção renal tubular proximal (glicosúria maciça, proteinúria, fosfatúria, hipofosfatemia, aminoacidúria e hiperuricemia).No entanto, vários casos de FBG foram detectadas através da triagem neonatal de níveis de galactose. Achados laboratoriais incluem hipoglicemia de jejum, cetonúria e hipercolesterolemia. Atividade de biotinidase sérica elevada também é encontrada em pacientes FBG e foi recentemente proposto como um marcador diagnóstico para esta síndrome e doenças de armazenamento de glicogênio.Análise de amostras de biópsia revela esteatose hepática e acúmulo de glicogênio nos hepatócitos e células tubulares renais proximais. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação de uma mutação no SLC2A2 gene. O diagnóstico diferencial princípio é do tipo I da doença de armazenamento de glicogênio, que é causada pela glicose-6-fosfatase deficiência (ver este termo).Diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que o SLC2A2 mutação já foi identificada. Tratamento da FBG é sintomático que giram em torno de compensação da síndrome renal com reposição de água e eletrólitos. Vitamina D e suplementos de fosfato são essenciais para a prevenção de raquitismo hipofosfatêmico. Os doentes devem seguir uma dieta para diabéticos galactose-restrito com frutose como a principal fonte de carboidratos. O prognóstico a longo prazo é desconhecido. A disfunção renal tubular persistir na idade adulta, mas na maioria dos casos não parece progredir para insuficiência renal. Dieta e suplementos podem aliviar algumas das manifestações da FBG, mas não resultará em maior crescimento, resultando em baixa estatura na idade adulta. * Autor: Orphanet (Outubro 2008) *.
Mucopolissacaridose tipo 7
Mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII) é uma doença de depósito lisossômico rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Menos de 40 pacientes com moderada à apresentação neonatal têm sido relatados desde a descrição inicial da doença por Sly em 1973. No entanto, a freqüência da doença pode ser subestimado como a apresentação mais freqüente é a forma de pré-natal, que permanece subdiagnosticada. Os sinais clínicos são extremamente variáveis: existem formas pré-natal com fetal não-imune hidropisia, e graves formas neonatal com dismorfia, hérnias, hepatoesplenomegalia, pés tortos, disostose, hipotonia grave e distúrbios neurológicos que conduzem finalmente a um déficit intelectual profunda e baixa estatura em pacientes que sobrevivem. Finalmente, há também casos muito leves que são descobertos durante a adolescência ou na idade adulta após a apresentação com cifose torácica. A doença é causada pela beta-D-glucuronidase deficiência, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos diversas (dermatam sulfato (DS), heparan sulfato (HS) e sulfato de condroitina (CS)) nos lisossomos. O gene causador foi localizado no 7q21-q22 e mais de 40 mutações foram identificadas. A transmissão é autossômica recessiva.Diagnóstico é suspeitado após a detecção de níveis aumentados de glicosaminoglicano urinário (ou CS sozinho ou CS + + HS DS) excreção, embora este sinal pode estar ausente em formas adultas. Diagnóstico é confirmado pela demonstração de beta-D-glucuronidase deficiência em leucócitos ou fibroblastos cultivados. Alelos Pseudodeficient fazer formas leves mais difícil de identificar e diagnóstico pré-natal difícil. O diagnóstico diferencial inclui outros tipos de MPS e oligossacaridose. A determinação da atividade enzimática em leucócitos permite que os indivíduos heterozigotos para ser detectado para as formas graves.Quando as duas mutações foram identificadas no paciente do índice, a detecção de parentes heterozigotos pode ser realizado com precisão. O diagnóstico é essencial em formas com in utero apresentação, a fim de evitar a repetição de gravidezes levando a in utero a morte ou a rescisão tardia da gravidez. Na ausência de qualquer tratamento eficaz, o diagnóstico pré-natal (por análise molecular ou medição da atividade enzimática no trofoblasto ou amniócitos) é oferecido aos pais com uma criança afetada. Gestão multidisciplinar permite adaptar o tratamento sintomático, que é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em formas de início tardio, o tratamento é principalmente ortopédicos. Transplante de medula óssea tem sido tentada por um caso leve. Os ensaios múltiplos de outros tratamentos específicos estão sendo realizados em modelos animais: Transplante de medula óssea alogênico, a terapia genética e terapia de reposição enzimática (com a enzima recombinante ou implantes intraperitoneal de fibroblastos autólogos geneticamente modificados ou `` neo-órgãos''). Prognóstico é reservado para as formas pré-natal, na maioria das vezes levando à morte intra-útero . Formas neonatal e infância têm uma expectativa de vida muito limitada, ao passo que as formas mais leves têm uma sobrevivência prolongada. * Autores: Drs. I. Maire e R. Froissart (Fevereiro de 2007) *.
Distrofia Macular Viteliforme
Melhor a doença, ou viteliforme distrofia macular, é uma rara distrofia macular bilateral com herança autossômica dominante caracterizada pelo acúmulo de material amarelado sub-retiniano na área macular. Penetrância e expressão clínica da doença Melhor variar muito de um indivíduo para outro. Início pode ocorrer na infância ou décadas mais tarde. A lesão viteliforme típico mostra uma gema de ovo como aparecendo cisto macular medindo 0,5-3,0 diâmetros de disco de tamanho, e muitas vezes tem uma apresentação assimétrica. No entanto, os resultados variam de macular uma pequena mancha amarela, viteliforme múltipla ou lesões atróficas a uma cicatriz coriorretiniana. Pacientes podem se queixar de visão borrada, baixa acuidade visual, ou metamorfopsia. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, resulta na atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) e fotorreceptores, severamente danificando a visão central. Geralmente, a orientação é normal e na maioria dos casos aparelhos de aumento permitir a leitura. Acuidade visual não pode ser previsto a partir do aparecimento da mácula. Melhor em doença típica do electro-oculograma (EOG) é geralmente anormal, mesmo em pacientes assintomáticos.Angiofluoresceinografia, RPE, autofluorescência outubro (tecnologia de coerência óptica), eletrorretinograma de campo total e multifocal (ERG) pode adicionar informações para o diagnóstico correto. Mutações no gene VMD2, mapeado para 11q13, foram associadas com a Best doença. Até o momento, não há tratamento para esse distúrbio. * Autores: Dr. D. Besch e Prof E. Zrenner (Janeiro de 2005) *.
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