Distrofia Macular Viteliforme

Melhor a doença, ou viteliforme distrofia macular, é uma rara distrofia macular bilateral com herança autossômica dominante caracterizada pelo acúmulo de material amarelado sub-retiniano na área macular. Penetrância e expressão clínica da doença Melhor variar muito de um indivíduo para outro. Início pode ocorrer na infância ou décadas mais tarde. A lesão viteliforme típico mostra uma gema de ovo como aparecendo cisto macular medindo 0,5-3,0 diâmetros de disco de tamanho, e muitas vezes tem uma apresentação assimétrica. No entanto, os resultados variam de macular uma pequena mancha amarela, viteliforme múltipla ou lesões atróficas a uma cicatriz coriorretiniana. Pacientes podem se queixar de visão borrada, baixa acuidade visual, ou metamorfopsia. A doença é lentamente progressiva e, eventualmente, resulta na atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) e fotorreceptores, severamente danificando a visão central. Geralmente, a orientação é normal e na maioria dos casos aparelhos de aumento permitir a leitura. Acuidade visual não pode ser previsto a partir do aparecimento da mácula. Melhor em doença típica do electro-oculograma (EOG) é geralmente anormal, mesmo em pacientes assintomáticos.Angiofluoresceinografia, RPE, autofluorescência outubro (tecnologia de coerência óptica), eletrorretinograma de campo total e multifocal (ERG) pode adicionar informações para o diagnóstico correto. Mutações no gene VMD2, mapeado para 11q13, foram associadas com a Best doença. Até o momento, não há tratamento para esse distúrbio. * Autores: Dr. D. Besch e Prof E. Zrenner (Janeiro de 2005) *.