Bickel-Fanconi glicogenose

Fanconi-Bickel glicogenose (FBG) é uma doença de depósito rara caracterizada pelo acúmulo de glicogênio glicogênio hepatorrenal, disfunção renal grave tubular e glicose e galactose metabolismo. A prevalência é desconhecida, mas menos do que 200 casos foram descritos na literatura até o momento. Início ocorre durante os primeiros meses de vida, com déficit de crescimento, poliúria e raquitismo relacionadas com perdas proximal tubular. Retardo do crescimento e hepatoesplenomegalia, resultando em um abdômen protuberante são evidentes pela primeira infância. Puberdade é retardada. Osteopenia generalizada levando a fraturas durante a infância, com osteoporose mais tarde na vida, também tem sido relatada. Alguns pacientes também apresentam uma distribuição anormal de gordura. FBG é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações em homozigose ou heterozigose composta no SLC2A2 gene (3q26.2-q27). Diagnóstico pode ser suspeitado com base das manifestações clínicas, achados radiológicos revelando raquitismo, e de resultados característica de exames laboratoriais mostrando disfunção renal tubular proximal (glicosúria maciça, proteinúria, fosfatúria, hipofosfatemia, aminoacidúria e hiperuricemia).No entanto, vários casos de FBG foram detectadas através da triagem neonatal de níveis de galactose. Achados laboratoriais incluem hipoglicemia de jejum, cetonúria e hipercolesterolemia. Atividade de biotinidase sérica elevada também é encontrada em pacientes FBG e foi recentemente proposto como um marcador diagnóstico para esta síndrome e doenças de armazenamento de glicogênio.Análise de amostras de biópsia revela esteatose hepática e acúmulo de glicogênio nos hepatócitos e células tubulares renais proximais. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação de uma mutação no SLC2A2 gene. O diagnóstico diferencial princípio é do tipo I da doença de armazenamento de glicogênio, que é causada pela glicose-6-fosfatase deficiência (ver este termo).Diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que o SLC2A2 mutação já foi identificada. Tratamento da FBG é sintomático que giram em torno de compensação da síndrome renal com reposição de água e eletrólitos. Vitamina D e suplementos de fosfato são essenciais para a prevenção de raquitismo hipofosfatêmico. Os doentes devem seguir uma dieta para diabéticos galactose-restrito com frutose como a principal fonte de carboidratos. O prognóstico a longo prazo é desconhecido. A disfunção renal tubular persistir na idade adulta, mas na maioria dos casos não parece progredir para insuficiência renal. Dieta e suplementos podem aliviar algumas das manifestações da FBG, mas não resultará em maior crescimento, resultando em baixa estatura na idade adulta. * Autor: Orphanet (Outubro 2008) *.