Questionário sobre a DMJ,

Segue abaixo, solicitação de preenchimento de questionário sobre a DMJ, que a AAPPAD recebeu da socióloga Daniela Soares dos Açores, o qual solicitamos aos amigos a contribuição nesta pesquisa.

Mais uma vez lhes peço a colaboração na divulgação e preenchimento deste inquérito disponível no link que indico abaixo.
Neste momento os resultados obtidos nos Açores já ultrapassam os 150, no entanto, no Brasil, apenas tenho 4 respostas ao questionário embora o tenha enviado para cerca de 50 contactos e pedi a divulgação na Universidade Estadual e na U. Federal de Rio Grande do Sul e de Mato Grosso do Sul (mas penso que as universidades não divulgaram). Assim, não terei informações suficientes para análise.

Preciso muito da vossa ajuda na divulgação por email ou através do vosso facebook. A minha irmã está a divulgar cá através do facebook várias vezes ao longo do dia e a pedir aos amigos que reencaminhem o coloquem lembranças para os seus amigos responderem. Essa estratégia está a funcionar bem cá nos Açores. 

Mais uma vez agradeço a vossa ajuda pois, se todos o preencherem e conseguirem que os vosso familiares e amigos o preencham e reencaminhem, dentro de poucos dias terei uma percentagem significativa de respostas. 

Sei que não vos posso dar muito, mas espero poder oferecer-vos um trabalho científico que, em última análise, vos apóie na obtenção de melhores apoios estatais.

Obrigada, cumprimentos,

Daniela Soares

 

INFORMAÇÃO SOBRE O QUESTIONÁRIO

Caro/a Sr/a.,

Este questionário online pretende recolher dados para um estudo acadêmico na área da sociologia da saúde sobre a situação social dos doentes de Machado-Joseph (no caso dos Açores e do Sul do Brasil) e, para tal, é fundamental a sua opinião acerca dos apoios governamentais e dos cuidados médicos prestados aos portadores de doenças crônicas neurodegenerativas, em particular no caso da Doença de Machado-Joseph (SCA3).

Este questionário pode ser respondido por qualquer pessoa residente nos Açores, Rio Grande do Sul e Mato Grosso do Sul, independentemente de se considerar informada ou não sobre o tema em questão pelo que agradeço que o preencha e reencaminhem para os seus contactos.

Agradeço a disponibilidade e o maior rigor possível no seu preenchimento e garanto que está assegurada a confidencialidade e anonimato das respostas.

A sua opinião é importante e o preenchimento do questionário demora apenas alguns minutos.

Muito obrigada pela sua colaboração!

A Autora do estudo,

Daniela Soares

CESNOVA - Centro de Estudos de Sociologia da Universidade Nova de Lisboa

FCT - Fundação para a Ciência e a Tecnologia

PARA ACEDER AO QUESTIONÁRIO CLIQUE NO LINK ABAIXO:

http://www.kwiksurveys.com/online-survey.php?surveyID=NBOMGI_adaeb798
 

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Polegares aduzidos - artrogripose, tipo de Christian

Aduzido polegar - artrogripose, digite cristã é uma síndrome rara descrita em menos de 10 pacientes no mundo, especialmente em três sibships em um kindred Amish com um casal de ancestrais comuns. Provavelmente é uma condição autossômica recessiva. Além polegares aduzidos, as crianças apresentam com craniostenosis com microcefalia, artrogripose, fenda palatina, e dificuldades de deglutição. O reflexo de Moro pode ser um teste útil para detectar polegar apertou congênita cedo, porque normalmente os polegares estender durante o reflexo de Moro. Estudo neuropatológico de um paciente que morreu aos 18 dias de idade apresentaram dysmyelination e formação transitória de fosfolipídeos contendo placas na superfície do cérebro durante a fixação em formalina. * Autor: Orphanet (Setembro de 2003) *.

Miopatia autossômica dominante centronuclear

Miopatia autossômica dominante centronuclear (AD-CNM) é um distúrbio hereditário neuromuscular definida por núcleos em posição central numerosos em biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita. A prevalência exata permanece desconhecida. Mais comumente, a idade de início é na adolescência, embora apresentações anteriores na infância ou adolescência têm sido relatados. Fraqueza muscular de gravidade variável é a principal manifestação clínica. Envolvimento muscular distal, particularmente nos membros inferiores, podem preceder a fraqueza mais proximal, a última descoberta corresponde a um padrão seqüencial de envolvimento no músculo ressonância magnética (MRI) com a participação precoce dos plantares do tornozelo, ou seja, o gastrocnêmio medial, seguido de sinal mudanças na posterior e, eventualmente, compartimento anterior das coxas. Envolvimento ocular marcada incluindo ptose e oftalmoparesia são comuns, contraturas, enquanto outros do que aquelas que afetam o tendão de Aquiles e / ou flexores dos dedos longos são raros. Função cardiorrespiratória tem sido relatada como normal na maioria dos casos. Pacientes com início precoce pode melhorar em termos de força muscular, mas podem desenvolver insuficiência respiratória restritiva ao longo do tempo.Sinais neuropática (ausência de reflexos tendinosos no exame neurológico e fibrilações ou redução do potencial de ação muscular composto por exame eletrofisiológico) podem estar presentes. Mutações no dynamin 2 ( DNM2 ) gene no cromossomo 19p13.2 são responsáveis ​​por AD CNM. DNM2 também causar mutações Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B (CMT2B) (ver este termo). Diagnóstico é baseado em resultados histopatológicos típicos na biópsia muscular em combinação com características clínicas sugestivas. Muscle RM pode auxiliar o diagnóstico que é confirmado em testes genéticos. Aconselhamento genético deve ser oferecido a todos os pacientes e famílias. Os principais diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas com comprometimento distal predominante, distrofia miotônica e, se o envolvimento facial é proeminente, distrofia fascio-escápulo-umeral (FSH) (ver esses termos). Não há tratamento curativo disponível atualmente. Gestão é de suporte e com base em uma abordagem multidisciplinar. A doença geralmente tem um curso lentamente progressivo com perda potencial de deambulação independente após a sexta década. * Autores: Drs. H. Jungbluth, C. Wallgren-Pettersson, J. Laporte (Março 2009) *. Adaptado de miopatia (miotubular) centronuclear. Orphanet J Rare Dis.2009; 03:26.

Autossômica dominante tipo de ataxia cerebelar 1

Tipo I autossômica dominante ataxia cerebelar (ACAD) é um tipo de ataxia espinocerebelar (SCA), caracterizada por ataxia com outros sinais neurológicos, inclusive distúrbios oculomotores, déficits cognitivos, disfunção piramidal e extrapiramidal, bulbar, coluna vertebral e comprometimento do sistema nervoso periférico. A prevalência global da doença é 1 / 33, 000. O mais comum é do tipo I ACAD SCA3 seguido por SCA2, SCA1, e SCA8, em ordem decrescente. Efeito fundador, sem dúvida, contribuir para a prevalência variável entre as populações. O início é geralmente na idade adulta, mas os casos de apresentação na infância têm sido relatados. As características clínicas variam de acordo com o subtipo SCA, mas, por definição, incluem ataxia associada a outras manifestações neurológicas. O quadro clínico varia espectro de pura sinais cerebelares para constelações incluindo medula espinhal e doenças do nervo periférico, comprometimento cognitivo, cerebelar ou supranuclear sinais oftalmológicos, problemas psiquiátricos e convulsões. Ataxia cerebelar pode afetar praticamente qualquer parte do corpo causando anormalidades movimento. Ataxia de marcha, tronco e membros são muitas vezes a conclusões mais óbvias cerebelar embora nistagmo, anormalidades sacádicos, disartria e estão geralmente associados. Até o momento, 21 subtipos foram identificados: SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA14, SCA15/SCA16, SCA17-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 e atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA; ver esses termos). Tipo I ACAD pode ainda ser dividido com base no mecanismo patogênico proposto em 3 subclasses: subclasse inclui um tipo I ACAD causada por expansões CAG repeat como SCA1-SCA3, SCA17 e DRPLA, subclasse 2 inclui expansões de trinucleotídeos CAG que estão fora do codificadores de proteínas regiões do gene da doença, incluindo SCA8, SCA10 e SCA12. Subclasse 3 contém distúrbios causados ​​por deleções de genes específicos, a mutação missense e mutação nonsense e inclui SCA13, SCA14, SCA15/SCA16, SCA27 e SCA28. O diagnóstico é baseado na história clínica, exame físico, testes de genética molecular, e exclusão de outras doenças. Diagnóstico diferencial é amplo e inclui ataxias secundárias causadas por efeitos de drogas ou tóxicos, deficiências nutricionais, endocrinopatias, infecções e estados pós-infecção, anormalidades estruturais, condições paraneoplásicas e certas doenças neurodegenerativas. Dado o padrão de herança autossômica dominante, o aconselhamento genético é essencial e melhor realizado em clínicas especializadas genética. Não existem actualmente conhecida tratamentos eficazes para modificar a progressão da doença. Cuidado é, portanto, de apoio.Terapia ocupacional e fisioterapia para disfunção marcha e terapia da fala para a disartria é essencial. Prognóstico é variável, dependendo do tipo de ACAD e mesmo entre famílias. * Autores: Drs.. Z. Wszolek, N. Whaley e S. Fujioka (Junho 2011) *.

Encefalopatia necrotizante aguda familiar

Encefalopatia aguda necrosante familiar ou ADANE é uma doença potencialmente fatal neurológica caracterizada por lesões neuropatológicas principalmente envolvendo o tronco cerebral, tálamo e putamen. Tem sido descrita em 11 membros de uma família. Início ocorre durante a primeira infância, normalmente alguns dias após uma doença febril. Manifestações incluem vômitos, convulsões, espasticidade, a regressão de linguagem, a rigidez ea postura anormal da cabeça. Comprometimento neurológico residual (fraqueza muscular, distúrbios da fala, déficit intelectual e transtornos de humor) persiste em alguns pacientes. A doença é crônica em um de dois casos. O modo de transmissão parece ser autossômica dominante com penetrância incompleta. * Autor: Orphanet (Setembro 2007) *.

EncontrAR 07 de outubro

Ontém, aconteceu aqui em SP + um EncontrAR, encontro de casa nova, aconteceu na Câmara de Vereadores de São Paulo, gentilmente cedida pelo Vereador Ushitaro Kamia,membro da Comissão de Saúde  .

Tivemos 25 pessoas presentes, além de familiares, mães, esposo, namorado, filhos. O que reforça a importância do apoio familiar e envolvimento da família no tanto no tratamento médico, quanto no dia a dia, tivemos a presença de filhos em idades delicadas "adolescentes" levados ao encontro para compreender porque a mãe sente tanta dor, porque é importante dar apoio à mãe que tem AR. Enfim.. segue em anexo algumas fotos do EncontrAR e aguardem o EncontrAR de 08 de Outubro será publicado apenas no BLOG NOVO.

Falta apenas 2 dias para a divulgação dos TOP 100 - finalistas para o Prêmio Top Blog 2011, ainda dá tempo de votar e fazer campanha de votos para levar o nosso Blog ao Top do Top Blog 2011. Vote aqui: http://www.topblog.com.br/2011/index.php?pg=busca&c_b=18117903

Fotos do EncontrAR em Anexo!! 

Linda semana !!!

"Portal Reumatoguia apoia o nosso novo Blog" aguardem... estou ansiosa pela publicação!! vcs vão adorar !!! 

Obs: O EncontrAR acontece na Câmara de Vereadores de SP, com o apoio do Vereador Kâmia.

Priscila Torres Movimento Social Artrite Reumatoidewww.artritereumatoide.blogspot.com Diretora de Comunicação Social GRUPAR-RP Colaboradora no Grupo de Estudos Doenças Raras  Coordenadora Núcleo Regional I do Conselho Estadual de Assuntos  da Pessoa com Deficiência/SP Colunista no Portal Reumatoguia www.reumatoguia.com.br  www.meureumatoguia.com.br