Encefalopatia necrotizante aguda familiar

Encefalopatia aguda necrosante familiar ou ADANE é uma doença potencialmente fatal neurológica caracterizada por lesões neuropatológicas principalmente envolvendo o tronco cerebral, tálamo e putamen. Tem sido descrita em 11 membros de uma família. Início ocorre durante a primeira infância, normalmente alguns dias após uma doença febril. Manifestações incluem vômitos, convulsões, espasticidade, a regressão de linguagem, a rigidez ea postura anormal da cabeça. Comprometimento neurológico residual (fraqueza muscular, distúrbios da fala, déficit intelectual e transtornos de humor) persiste em alguns pacientes. A doença é crônica em um de dois casos. O modo de transmissão parece ser autossômica dominante com penetrância incompleta. * Autor: Orphanet (Setembro 2007) *.