Miopatia autossômica dominante centronuclear

Miopatia autossômica dominante centronuclear (AD-CNM) é um distúrbio hereditário neuromuscular definida por núcleos em posição central numerosos em biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita. A prevalência exata permanece desconhecida. Mais comumente, a idade de início é na adolescência, embora apresentações anteriores na infância ou adolescência têm sido relatados. Fraqueza muscular de gravidade variável é a principal manifestação clínica. Envolvimento muscular distal, particularmente nos membros inferiores, podem preceder a fraqueza mais proximal, a última descoberta corresponde a um padrão seqüencial de envolvimento no músculo ressonância magnética (MRI) com a participação precoce dos plantares do tornozelo, ou seja, o gastrocnêmio medial, seguido de sinal mudanças na posterior e, eventualmente, compartimento anterior das coxas. Envolvimento ocular marcada incluindo ptose e oftalmoparesia são comuns, contraturas, enquanto outros do que aquelas que afetam o tendão de Aquiles e / ou flexores dos dedos longos são raros. Função cardiorrespiratória tem sido relatada como normal na maioria dos casos. Pacientes com início precoce pode melhorar em termos de força muscular, mas podem desenvolver insuficiência respiratória restritiva ao longo do tempo.Sinais neuropática (ausência de reflexos tendinosos no exame neurológico e fibrilações ou redução do potencial de ação muscular composto por exame eletrofisiológico) podem estar presentes. Mutações no dynamin 2 ( DNM2 ) gene no cromossomo 19p13.2 são responsáveis ​​por AD CNM. DNM2 também causar mutações Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B (CMT2B) (ver este termo). Diagnóstico é baseado em resultados histopatológicos típicos na biópsia muscular em combinação com características clínicas sugestivas. Muscle RM pode auxiliar o diagnóstico que é confirmado em testes genéticos. Aconselhamento genético deve ser oferecido a todos os pacientes e famílias. Os principais diagnósticos diferenciais incluem outras miopatias congênitas com comprometimento distal predominante, distrofia miotônica e, se o envolvimento facial é proeminente, distrofia fascio-escápulo-umeral (FSH) (ver esses termos). Não há tratamento curativo disponível atualmente. Gestão é de suporte e com base em uma abordagem multidisciplinar. A doença geralmente tem um curso lentamente progressivo com perda potencial de deambulação independente após a sexta década. * Autores: Drs. H. Jungbluth, C. Wallgren-Pettersson, J. Laporte (Março 2009) *. Adaptado de miopatia (miotubular) centronuclear. Orphanet J Rare Dis.2009; 03:26.