Acromicric displasia é uma displasia óssea rara caracterizada por baixa estatura, mãos e pés curtos, a inteligência normal, dismorfismo facial leve, e característico de raios-X anormalidades das mãos. Menos de 40 pacientes com esta condição têm sido relatados até agora, a prevalência é, portanto, não documentados.Comprimento é normal no nascimento, mas após o nascimento de altura cai progressivamente abaixo percentis normal. A altura adulta média é 130 cm (133 centímetros em homens, 129 cm, nas mulheres). As mãos, pés e pernas são curtas e circunferência occipitofrontal é normal. Inteligência é normal, mas leve dismórficos têm sido observados, incluindo um rosto redondo, fendas palpebrais estreitas, bem definidas as sobrancelhas, cílios longos, um nariz bulboso com narinas antevertidas, um filtro longo e proeminente, lábios grossos e com uma boca pequena. Outras características incluem ocasionais músculos bem desenvolvidos, uma voz rouca, generalizada limitações das articulações em alguns pacientes, ouvido freqüentes, complicações traqueal e respiratória e alterações de coluna. Longo prazo de seguimento mostrou que dismorfismo facial tornou-se menos óbvias em adultos e que a síndrome do túnel do carpo foi freqüente em pacientes mais velhos. A patogênese da doença é desconhecida eo gene causador não foi identificado. Estudos histológicos da cartilagem não levou à sugestão de genes candidatos. A condição tem sido freqüentemente relatada como esporádica, mas a observação da transmissão vertical em três famílias é consistente com um modo de herança autossômica dominante. Diagnóstico de displasia acromicric pode ser suspeita sobre a associação da estatura de pós-parto severa curto, mãos curtas e pés, a inteligência normal e dismorfismo facial leve. Raios-X não mostraram anormalidades importantes, mas metacarpos e falanges curtas com um entalhe interno do segundo metacarpo, um entalhe externo do quinto metacarpo, bem como um entalhe interno da cabeça femoral têm sido relatados. Entalhes das mãos desaparecem na idade adulta. Síndromes sobrepostas incluem displasia geleophysic e Moore-Federman síndrome, mas estas síndromes podem ser diferenciados com base em várias clínicas, raio-X e características histológicas, o prognóstico eo modo de herança. Um indivíduo afetado tem um risco de 50% de transmitir a doença aos seus descendentes.Diagnóstico pré-natal de momento não é viável uma vez que a base molecular desta doença é desconhecida e não há retardo do crescimento intra-uterino. O prognóstico para os indivíduos afetados é bom: sem maiores complicações, como doenças cardíacas ou grandes problemas ortopédicos, ocorrer no curso da doença e expectativa de vida é normal. * Autor: Dr. L. Faivre-Olivier (Maio de 2006) *.
quarta-feira, 28 de setembro de 2011
Acromesomélica displasia Grebe
Acromesomélica displasia Grebe tipo (AMDG) é uma doença autossômica recessiva rara pertencente ao grupo de osteochondro-displasias. AMDG é caracterizada 1) clinicamente, por nanismo grave com micromelia marcada e deformação dos membros superiores e inferiores, com um gradiente proximo distal de gravidade, e 2) radiologicamente, por curto e médio deformado ossos longos, a fusão dos ossos do carpo e do tarso, ausência das falanges proximal e média e vários ossos metacarpo e metatarso. A aparência facial e inteligência são normais, e não há anomalias vertebrais. O gene responsável pela AMDG tenha sido identificado, ele codifica cartilagem derivados proteína morfogenética-1 ( CDMP-1 ) e está localizado no cromossomo 20q11.2 humano. O mesmo gene é responsável por autossômica recessiva acromesomélica displasia tipo Hunter-Thompson, síndrome DuPan autossômica recessiva e autossômica dominante braquidactilia portadores do tipo C. heterozigóticas da doença pode manifestar-se características clínicas das extremidades. * Autores: Dr. L. Faivre e Dr. V. Cormier-Daire (Fevereiro de 2005) .*
Acromelanosis
Bazex síndrome
Bazex síndrome é uma síndrome rara caracterizada por lesões paraneoplásicas psoriasiforme acral. Até o momento, cerca de 145 casos foram relatados na literatura. A síndrome afeta mais comumente homens com mais de 40 anos de idade (idade média de início: 61 anos), e apenas 12 pacientes do sexo feminino têm sido relatados até agora. Os pacientes apresentam assintomáticos e simétrica, acral, erupções eritêmato-escamosas psoriasiforme. Os locais mais comuns de envolvimento são ouvidos (79%), unhas (75%), nariz (63%), dedos (61%), mãos (57%), e os pés (50%). Envolvimento isolado das hélices das orelhas é típico. Lesões podem se estender para o rosto, cotovelos, joelhos e tronco. Prurido pode ocorrer em até 18% dos casos. Os achados histológicos não são específicos e incluem psoriasiformes hiperplasia epidérmica, hiperceratose com paraceratose, infiltrado linfocítico perivascular e na derme. Em 70% dos casos, as lesões cutâneas precedem os sintomas ou o diagnóstico do tumor maligno, que é mais freqüentemente um carcinoma de células escamosas envolvendo o trato aerodigestivo superior. A patogênese da síndrome Bazex permanece desconhecida. Pode ser causada pela produção de fator de crescimento epidérmico pelas células tumorais ou por reação cruzada entre os antígenos da epiderme e tumor. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e histológicos. Avaliação completa do trato aerodigestivo superior deve ser realizada para identificar a doença subjacente. Diagnósticos diferenciais incluem psoríase, dermatite de contato alérgica, fotossensibilidade, dermatomiosite (ver este termo), erupção medicamentosa, lúpus eritematoso cutâneo (ver este termo) e micose. A dermatose pode responder a acitretina sozinho ou a uma combinação de acitretina e fototerapia UVA. Regredir lesões cutâneas com o tratamento da doença subjacente, enquanto que lesões ungueais podem persistir.Recorrência de lesões de pele em um paciente tratada com sucesso implica uma recorrência da doença maligna. Prognóstico está relacionado com a neoplasia subjacente. * Autores: Dr. JN. Dauendorffer e Prof P. Saiag (Novembro de 2008) *.
Acrokeratoelastoidosis da Costa
Acrokeratoelastoidosis da Costa é uma dermatose rara caracterizada por pequenas pápulas ou placas (verrugas semelhantes) nas laterais das mãos e dos pés. Essas lesões estacionárias e assintomáticos geralmente aparecem na puberdade, ou às vezes mais tarde. A prevalência é desconhecida. Ambas as formas autossômica dominante e esporádicos têm sido observados. A histologia combina hiperqueratose e acantose. Tratamento não é indicado na maioria dos pacientes. * Autor: Orphanet (Junho 2006) *.
Acro-fronto-facio-nasal disostose
Esta síndrome é caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com retardo mental grave. Apenas cinco casos, todos eles brasileiros, foram relatados na literatura. Anomalias crânio-faciais são caracterizadas por braquicefalia, fronte proeminente, com linha fina frontal e occipital baixa, hipertelorismo, ponta chanfrada ampla nasal, lábio leporino, palato altamente, orelhas pequenas com espiral proeminente, hipoplasia da meados de-cara, e prognatismo. Anomalias oculares incluem ptose bilateral, catarata e atrofia da íris. Anomalias esqueléticas incluem polegares largos e hálux, brachycamptodactyly dos dedos 2 e 5, camptosyndactyly dos dedos 2 e 3, falta de pernas, pés equinovalgus. Outras anomalias do esqueleto axial foram descritas, incluindo pectus excavatum e escoliose. Em um caso, genito-urinário anomalias estavam associados. Cariótipo normal em todos os casos, bem como irmã e irmão igualmente afetados sugerem fortemente uma transmissão autossômica recessiva. * Auteur: Dr. Robert E.-Gnansia (Setembro de 2003) *