Acro-fronto-facio-nasal disostose

Esta síndrome é caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com retardo mental grave. Apenas cinco casos, todos eles brasileiros, foram relatados na literatura. Anomalias crânio-faciais são caracterizadas por braquicefalia, fronte proeminente, com linha fina frontal e occipital baixa, hipertelorismo, ponta chanfrada ampla nasal, lábio leporino, palato altamente, orelhas pequenas com espiral proeminente, hipoplasia da meados de-cara, e prognatismo. Anomalias oculares incluem ptose bilateral, catarata e atrofia da íris. Anomalias esqueléticas incluem polegares largos e hálux, brachycamptodactyly dos dedos 2 e 5, camptosyndactyly dos dedos 2 e 3, falta de pernas, pés equinovalgus. Outras anomalias do esqueleto axial foram descritas, incluindo pectus excavatum e escoliose. Em um caso, genito-urinário anomalias estavam associados. Cariótipo normal em todos os casos, bem como irmã e irmão igualmente afetados sugerem fortemente uma transmissão autossômica recessiva. * Auteur: Dr. Robert E.-Gnansia (Setembro de 2003) *