Acromicric displasia

Acromicric displasia é uma displasia óssea rara caracterizada por baixa estatura, mãos e pés curtos, a inteligência normal, dismorfismo facial leve, e característico de raios-X anormalidades das mãos. Menos de 40 pacientes com esta condição têm sido relatados até agora, a prevalência é, portanto, não documentados.Comprimento é normal no nascimento, mas após o nascimento de altura cai progressivamente abaixo percentis normal. A altura adulta média é 130 cm (133 centímetros em homens, 129 cm, nas mulheres). As mãos, pés e pernas são curtas e circunferência occipitofrontal é normal. Inteligência é normal, mas leve dismórficos têm sido observados, incluindo um rosto redondo, fendas palpebrais estreitas, bem definidas as sobrancelhas, cílios longos, um nariz bulboso com narinas antevertidas, um filtro longo e proeminente, lábios grossos e com uma boca pequena. Outras características incluem ocasionais músculos bem desenvolvidos, uma voz rouca, generalizada limitações das articulações em alguns pacientes, ouvido freqüentes, complicações traqueal e respiratória e alterações de coluna. Longo prazo de seguimento mostrou que dismorfismo facial tornou-se menos óbvias em adultos e que a síndrome do túnel do carpo foi freqüente em pacientes mais velhos. A patogênese da doença é desconhecida eo gene causador não foi identificado. Estudos histológicos da cartilagem não levou à sugestão de genes candidatos. A condição tem sido freqüentemente relatada como esporádica, mas a observação da transmissão vertical em três famílias é consistente com um modo de herança autossômica dominante. Diagnóstico de displasia acromicric pode ser suspeita sobre a associação da estatura de pós-parto severa curto, mãos curtas e pés, a inteligência normal e dismorfismo facial leve. Raios-X não mostraram anormalidades importantes, mas metacarpos e falanges curtas com um entalhe interno do segundo metacarpo, um entalhe externo do quinto metacarpo, bem como um entalhe interno da cabeça femoral têm sido relatados. Entalhes das mãos desaparecem na idade adulta. Síndromes sobrepostas incluem displasia geleophysic e Moore-Federman síndrome, mas estas síndromes podem ser diferenciados com base em várias clínicas, raio-X e características histológicas, o prognóstico eo modo de herança. Um indivíduo afetado tem um risco de 50% de transmitir a doença aos seus descendentes.Diagnóstico pré-natal de momento não é viável uma vez que a base molecular desta doença é desconhecida e não há retardo do crescimento intra-uterino. O prognóstico para os indivíduos afetados é bom: sem maiores complicações, como doenças cardíacas ou grandes problemas ortopédicos, ocorrer no curso da doença e expectativa de vida é normal. * Autor: Dr. L. Faivre-Olivier (Maio de 2006) *.