Síndrome Wieacker-Wolff

Wieacker-Wolff síndrome é uma forma sindrômica neuromuscular de X-linked retardo mental caracterizada por malformações congênitas dos pés ( pés cavos ,pes-equino varo , flexão dos pés), contraturas progressiva de outras articulações, progressiva e predominantemente amiotrofia distal, oculomotor e facial apraxia, disartria, dificuldades de deglutição e deficiência mental leve.Prevalência é desconhecida, mas a doença é extremamente rara, provavelmente, uma vez que apenas seis casos do sexo masculino de uma família foram descritas até o momento. Neste distúrbio ligado ao X recessivo, heterozigoto fêmeas não demonstram qualquer sintoma clínico. A etiologia é desconhecida. O gene está localizado na região pericentromérica do cromossomo X (no intervalo de 8 cm entre os properdina ( PFC gene) eo marcador DXS339), mas ainda não foi identificado. Não há marcador biológico disponível. O risco de transmitir o gene mutado para uma mulher heterozigoto é de 50%: ela tem um risco 25% de ter um filho afetado e um risco 25% de ter uma filha portadora.Gestão é sintomático. Participação conjunta requer ortopédico ou cirúrgico.Deficiência intelectual exige que a administração educativa e educação especial.* Autor: Dr. A. Toutain (Junho 2007