Síndrome de cozinheiros

Síndrome de cozinheiros é caracterizada por anomalias das unhas que vão desde onicodistrofia (pregos distróficos) para anonychia (ausência de unhas), associado com braquidactilia do quinto dedo, e digitalização dos polegares (triphalangism).Onze casos foram descritos na literatura até o momento. As falanges distais das mãos e dos pés estão ausentes ou hipoplásica. Entre os 11 casos descritos, sete dos pacientes vieram de duas gerações da mesma família com um exemplo de homem-macho, transmissão e os outros quatro pacientes vieram de três gerações sucessivas de uma outra família com mais um exemplo de homem para -macho de transmissão. Estas observações sugerem um modo de herança autossômica dominante. A síndrome deve ser distinguida de outras doenças das unhas, como autossômica dominante anonychia onicodistrofia: anonychia onicodistrofia não está associada com alterações ósseas ea hipoplasia das unhas é progressiva a partir do quinto dígito para o polegar, com anonychia muitas vezes presente no segundo e terceiro dígitos , enquanto que a hipoplasia das unhas no polegar de pacientes com anonychia onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais progride para o total ausência prego no quarto e quinto dígitos. Em braquidactilia autossômica dominante com ausência das falanges médias e pregos hipoplasia, as mudanças nas falanges médias são distintas. Em anonychia com ectrodactilia, anomalias digitais são assimétricas, incluindo ausência de um ou mais dígitos. Na distrofia '20-prego ", distrofia das unhas progride com a idade, enquanto que em pacientes com anonychia onicodistrofia com hipoplasia ou ausência da síndrome falanges distal da unha descobertas estão presentes desde o nascimento. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.