O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo de síndrome Se é caracterizada por retardo psicomotor, convulsões, déficit de crescimento, e anomalias cutâneas e oculares. Tem sido descrita em cada quatro crianças. A síndrome é causada por mutações no MPDU1 gene, localizada na região p13.1-p12 do cromossomo 17. * Autor
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