CDG tipo de síndrome de Ic

O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo Ic síndrome é caracterizada por retardo psicomotor e hipotonia muscular.Tem sido descrita em mais de 30 pessoas até agora. Manifestações hepáticas e intestinais também foram freqüentemente relatados. Anomalias da coagulação, alterações hormonais e convulsões também podem estar presentes e com risco de vida. A síndrome é causada por mutações no ALG6 gene (localizada na região q22.3 do cromossomo 1), levando a uma deficiência da enzima retículo endoplasmático alfa1 ,3-glicosiltransferase. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006)