Pyknoachondrogenesis

Pyknoachondrogenesis é um osteochondrodysplasia letal esquelética caracterizada por osteosclerose generalizada grave. A doença é muito rara e apenas cinco casos (quatro machos e uma fêmea) foram relatados na literatura até o momento. Pyknoachondrogenesis pode ser detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropsia fetal, ou é reconhecido no momento do nascimento. As principais manifestações clínicas incluem uma grande cabeça, edema palpebral, nariz chato, baixa de orelhas, pescoço curto, um tronco curto e largo, um abdômen proeminente, e nanismo micromelic grave.Etiologia permanece desconhecida. A ocorrência familiar de irmãos afetados de ambos os sexos pontos a um padrão de herança autossômico recessivo, mas consangüinidade não foi relatado. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiográficos características típicas. Raios-X mostram esclerose pronunciada dos ossos da face e extremidades, e ossificação pobre em outro lugar.Acondrogênese (ver este termo) é o principal diagnóstico diferencial. Diagnóstico pré-natal de pyknoachondrogenesis pode ser feito por ultra-som.Pyknoachondrogenesis tem um desfecho letal, tanto no pré-natal ou durante o período neonatal precoce. * Autor: Orphanet (Novembro de 2008) *.