Osteopetrose com acidose tubular renal

A osteopetrose nome inclui vários distúrbios ósseos hereditária caracterizada por uma densificação esquelética generalizada devido a uma reabsorção osteoclástica com defeito. Osteopetrose autossômica recessiva leve é ​​um dos 4 tipos de osteopetrose humanos que tenham sido claramente identificados. É extremamente raro, com apenas 50 casos relatados. Ela é marcada pela tríade clássica: esclerose esquelética difusa, acidose tubular renal e calcificações no cérebro, mas às vezes pode incluir fraturas após traumas mínimos, a falta de crescimento e / ou retardo mental, e deformação dos membros (principalmente joelho valgo). O transtorno é devido a uma mutação do gene que codifica para anidrase carbônica tipo II (CA II). A ausência hereditária de CA II explica a esclerose esquelética (papel de CA II em células ósseas reabsorção) e também a acidose tubular renal (atividade tubular). O tratamento é limitado a alcalinização geral. * Autor: O. Benichou, MD (setembro 2000)