CDG tipo de síndrome de Ig

O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo Ig síndrome é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia, dismorfismo facial, déficit de crescimento e as anomalias da coagulação. Ele foi descrito em seis crianças. Hipoplasia genital nos machos e infecções recorrentes, provavelmente associado a uma diminuição dos níveis de imunoglobulina G, também foram relatados em alguns dos pacientes. A síndrome está associada com mutações no gene ALG12 (localizado no cromossomo 22) levando a uma deficiência na enzima retículo endoplasmático alfa-1 ,6-mannosyl transferase. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006) *.