Malformação arteriovenosa-capilar

Esta síndrome é caracterizada pela associação de múltiplas malformações capilares (CM), com uma malformação arteriovenosa (MAV) e fístulas arteriovenosas. Até agora, tem sido descrita em vários membros de seis famílias.Os CMs são atípicos: são pequenos, redondos a ovais em forma e cor de rosa-vermelho na cor. MAV pode ser cutânea, subcutânea, intramuscular, intra-óssea ou cerebral. A associação do CM com fístulas arteriovenosas ou Parkes-Weber (ver este termo) foi relatada em alguns casos. A síndrome é causada por mutações heterozygous na RASA1 gene (5q13.3), a codificação de proteínas p21 RAS ativador 1. * Autor: Orphanet (Abril 2008)