Complexo de Carney

Complexo de Carney (CNC) é caracterizada por pigmentação da pele irregular, hiperatividade endócrina e mixomas. A prevalência da CNC é desconhecida, mas é uma doença rara com cerca de 160 casos-índice identificados até agora.Anomalias pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) independente de síndrome devido à doença nodular pigmentosa primária adrenocortical (PPNAD; ver este termo) de Cushing. PPNAD, uma causa rara de síndrome de Cushing (ver este termo), é devido a um defeito bilateral adrenal primária que podem ser também observadas em alguns pacientes sem outras manifestações CNC ou uma história familiar da doença. Mixomas podem ser observadas no coração, pele e mama.Mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer câmara cardíaca e podem ser múltiplas. CNC é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, ( PRKAR1A ), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. mutações inativadoras heterozigóticas de PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos índice de CNC, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando CNC principalmente com síndrome de Cushing. PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização cAMP que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos em parte função, como um gene supressor de tumor. Análise genética deve ser proposto a todos os casos índice de CNC. Pacientes com CNC, ou com uma predisposição genética para a CNC, deve ter exames regulares para as manifestações da doença. Clínica trabalho-up para todas as manifestações da CNC deve ser realizada pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância. Mixomas cardíacos exigir a remoção cirúrgica. Tratamento das outras manifestações da CNC devem ser discutidos e podem incluir follow-up, cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos de massa tumoral ou excesso hormonal, ea suspeita de malignidade . Adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a síndrome devido à PPNAD Cushing.* Autor: Prof J. Bertherat (Junho 2006) *. Reproduzidas a partir de complexo de Carney (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:21.