Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimose, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso do desenvolvimento. Tem sido descrita em dois irmãos. Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006) *.
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