Síndrome Bjornstad

Síndrome Bjornstad é caracterizada pela perda auditiva congênita neurossensorial e torti pili. Menos de cinqüenta casos foram relatados até agora.A perda auditiva geralmente se torna evidente muito cedo na vida, muitas vezes no primeiro ano. Pili Torti, uma condição na qual o eixo do cabelo é achatada e torcida, torna o cabelo muito frágil e os pacientes desenvolvem a perda de cabelo nos dois primeiros anos de vida. Síndrome Bjornstad é transmitida como uma condição autossômica recessiva. É causada por mutações no BCS1L gene.Mutações nesse gene também causar síndrome grácil (ver este termo). * Autor: Dr. P. Reygagne (Setembro 2007) *.