Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting

Hipertelorismo-microtia-facial síndrome clefting, ou síndrome de HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura de lábio e palato e microtia. Nove casos foram relatados na literatura em sete famílias. Alguns pacientes têm associado cardíaca ou renal malformações congênitas. Baixa estatura e deficiência intelectual são comuns. Os casos relatados apoio herança autossômica recessiva. Diagnóstico pré-natal é possível através do acompanhamento ultra-sonográfico. * Autor: Orphanet (Março de 2010)