Friedreich-like com ataxia seletiva deficiência de vitamina E

As manifestações de ataxia isolada com a deficiência de vitamina E são muito semelhantes aos da ataxia de Friedreich. O modo de transmissão - autossômico recessivo - também é o mesmo. Na França, é muito mais raro do que a ataxia de Friedreich e afeta igualmente homens e mulheres. Os sintomas incluem dificuldades para coordenar os movimentos e disartria, associada a outros sinais neurológicos (perda de reflexos, diminuição da sensação de profundidade, pé cavo e escoliose). O coração é raramente afetado. O diagnóstico é baseado na dosagem de vitamina E cuja plasma nível é muito baixo. O gene responsável é conhecida, mas sua análise não é necessária para estabelecer o diagnóstico.Quando deixou condição não tratada, os pacientes 'neurológicos piora progressivamente, levando à perda da autonomia. Tratamento substitutivo com doses elevadas de vitamina E pode retardar ou mesmo parar a progressão da doença. O tratamento deve ser tomado indefinidamente e associada à reabilitação funcional. * Autor: Prof A. Brice (Junho de 2003) *.