Disostose autossômica recessiva espôndilo-costal

Autossômica recessiva disostose espôndilo-costal (ARSD) é uma condição rara de gravidade variável associada com defeitos de segmentação vertebral e costelas e caracterizada por um pescoço curto com mobilidade reduzida, escápulas aladas, um tronco curto, baixa estatura e com múltiplas anomalias vertebrais em todos os níveis da coluna vertebral. A incidência ea prevalência são desconhecidas. A doença parece ser mais freqüente na população porto-riquenho. ARSD é geralmente diagnosticada no período neonatal. As malformações ósseas principais incluem a fusão das vértebras, hemivertebrae, e fusão de costela com malformações costela outros. Deformidade do tórax e coluna vertebral (escoliose grave, cifoescoliose e lordose) é uma conseqüência natural dessas malformações e leva a uma aparência anão-like. À medida que o tórax é pequeno, as crianças freqüentemente têm insuficiência respiratória e infecções respiratórias de repetição. Anomalias do sistema nervoso do trato do sistema central, geniturinário e do coração (espinha bífida, meningocele, anomalias renais e ureteral, hipospádia, cardiopatia congênita complexa, defeito do septo atrial, retorno venoso pulmonar anômalo , etc ) têm sido relatados, mas não são comuns. Dismorfismo facial e déficit intelectual são características ocasionais. A doença é herdada como traço autossômico recessivo. Até agora, quatro genes, todos os envolvidos na via de sinalização Notch - DLL3 (19q13.2), MESP2(15q26.1), LFNG (7p22.3) e HES7 (17p13.1) - foram identificados, mas mutações nestes genes não conta para todos os casos. O diagnóstico é clínico, podendo ser apoiadas por ultra-sonografia e radiografias da coluna. Diagnóstico pré-natal é possível usando ultra-som fetal. Gerenciamento inclui cuidados médicos intensivos, cirurgia óssea e tratamento ortopédico. ARSD pode causar insuficiência respiratória que pode levar a complicações potencialmente fatais no primeiro ano de vida. * Autor: Dr. M. Le Merrer (Janeiro 2009) *.