Síndrome Saethre-Chotzen

Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) é uma condição hereditária craniosynostotic, com ambos a fusão prematura de suturas cranianas (craniostenosis) e anomalias do membro. As características clínicas mais comuns, presentes em mais de um terço dos pacientes, consistem em sinostose coronal, braquicefalia, frontal hairline baixa, assimetria facial, hipertelorismo, hálux largos, e clinodactilia. A incidência estimada é de nascimento 25/01, 000 a 1 / 50, 000, mas porque o fenótipo pode ser muito leve, a entidade é provável que seja subdiagnosticada.SCS é herdada como traço autossômico dominante com alta penetrância e expressão variável. A síndrome está associada com haploinsuficiência do TWIST1gene (localizado no cromossomo 7p21.2) que codifica o fator de transcrição envolvido na regulação bHLH cabeça desenvolvimento de células mesenquimais durante a formação do tubo cranial. Alguns pacientes com um fenótipo SCS sobreposição têm mutações no FGFR3 gene (fibroblastos receptor do fator de crescimento 3), especialmente a mutação Pro250Arg em FGFR3 (síndrome Muenke) pode assemelhar-se SCS para uma grande extensão. Variabilidade intrafamiliar e interfamilial significativa fenotípica está presente para TWISTmutações. * Autor: Prof L. Clauser, o Dr. M. Galie (julho de 2004)