Deficiência de glicocorticóide familiar

Familiar glicocorticóides síndrome da deficiência (DGC) é uma insuficiência adrenal sem deficiência de mineralocorticóide. É uma síndrome genética com baixa prevalência. Início geralmente ocorre durante a primeira infância, mas esta síndrome pode ser diagnosticada durante a infância. É marcado por hipoglicemia recorrente (disparado, por exemplo, episódios infecciosos) que podem levar a convulsões ou mesmo coma, astenia crônica, infecções freqüentes, a susceptibilidade a alergias e, normalmente, a pigmentação da pele. Níveis de cortisol plasmático são muito baixos ou indetectáveis ​​e não responder ao hormônio adrenocorticotrófico exógena (ACTH), enquanto plasma ACTH é muito elevado, demonstrando que os pacientes são especificamente resistentes a ACTH. Níveis de aldosterona e renina geralmente são normais e responder normalmente quando o eixo renina-angiotensina é ativado. Hiperplasia adrenal devido ao bloqueio enzimático, hiperplasia X-linked adrenal congênita e adrenoleucodistrofia são, portanto, totalmente excluída. Mutações no gene do receptor de ACTH só foram identificados em poucos pacientes afetados (FGD tipo 1). Há um ou vários outros genes que podem ser alterados nos outros pacientes, mas eles precisam ser identificados. O tratamento consiste apenas de uma terapia de reposição com hidrocortisona por via oral / dexametasona. * Autor: M. Bégeot, PhD (Fevereiro de 2005) *.