Sindrome de ABCD

Síndrome de ABCD é a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez neurossensorial. Cinco casos foram descritos. O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). Doença de Hirschsprung é grave, envolvendo o cólon e do intestino delgado e causar a morte dentro de poucos dias após o nascimento.Síndrome de ABCD é uma variante grave alélicas de Shah-Waardenburg síndrome. Pare de mutações no gene do receptor de endotelina B ( EDNRB ) foram encontrados. A herança é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *