Fosfolipídios de baixa associada a colelitíase

Colelitíase fosfolipídica associada baixa (LPAC) é caracterizada pela associação de ABCB4 mutações e concentração de fosfolipídios de baixa biliar com colelitíase sintomática e recorrentes. Esta síndrome é pouco freqüente e corresponde a um pequeno subgrupo de pacientes com doença do cálculo biliar sintomática.Pacientes com síndrome LPAC apresentam tipicamente com as seguintes características principais: idade inferior a 40 anos de início dos sintomas, a recorrência de sintomas biliares após colecistectomia, intra hiperecóica focos ou lama ou microlitíase ao longo da árvore biliar. Um defeito na ABCB4 função faz com que a produção de bile com conteúdo de fosfolipídios baixa, litogenicidade aumentou e as propriedades de detergente de alta levando a lesões do ducto biliar membrana luminal, resultando em colestase com o aumento da gama-glutamiltransferase sérica atividade (GGT). Cálculos biliares intra-hepáticas podem ser detectados por ultra-sonografia (EUA), computação (TC), ecografia abdominal ou da colangiopancreatografia por ressonância magnética. Focos intra hiperecogênica ao longo da árvore biliar podem ser detectados pelos EUA, e composição hepática biliar (conteúdo de fosfolipídeos) pode ser determinada por duodenoscopia. Em todos os casos em que ABCB4 genotipagem confirma o diagnóstico de síndrome de LPAC em adultos jovens, a longo prazo curativo ou a terapia profilática com ácido ursodesoxicólico (UDCA) deve ser iniciada precocemente para prevenir a ocorrência ou recorrência da síndrome e suas complicações. Colecistectomia é indicada no caso de cálculos biliares sintomáticos. Drenagem biliar ou hepatectomia parcial pode ser indicada no caso de sintomas intra-dilatações ducto biliar repleta de cálculos biliares. Doentes com doença hepática em estágio podem ser candidatos ao transplante hepático. * Autores: Profs. O. Rosmorduc, R. Poupon (Junho 2007) .* Reproduzido defosfolipídeos Low colelitíase associada: associação com mutação no gene MDR3/ABCB4. Orphanet J Rare Dis. 2007; 02:29 .