Síndrome de 4H = Hipomielinização - hipogonadismo - hipogonadotrófico - hipodontia

Esta síndrome é caracterizada pela associação de desmielinizante leucodistrofia com ataxia cerebelar progressiva, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia.Que tenha sido diagnosticada em quatro pacientes não relacionados. Esses sintomas sugerem a associação de um defeito mielinização (dos sistemas nervoso central e periférico) com uma deficiência endócrina da glândula pituitária. O modo de transmissão pode ser autossômica dominante ou recessiva.* Autor: Orphanet (Janeiro 2007) *.