Deficiência de 4 hydroxybutyricaciduria =Succínico desidrogenase semialdeído

A deficiência de 4 hydroxybutyricaciduria é um distúrbio metabólico com um quadro neurológico que varia de leve a grave. É uma doença rara, com cerca de 350 casos relatados. Os sintomas mais freqüentes são retardo psicomotor, o desenvolvimento da fala atrasado, hipotonia e ataxia. Transmissão é autossômica recessiva e as mutações no SSADH (semi-aldeído succínico NAD (+)-Dependentes) gene, localizado no cromossomo 6p22, têm sido relatados. A principal característica bioquímica é um acúmulo de gama-hidroxibutirato no plasma, urina e líquido cefalo-raquidiano. Não há tratamento eficiente disponível.* Autor: Prof J. Jaeken (Julho 2006)