PARCERIAS

terça-feira, 20 de setembro de 2011

Síndrome da disgenesia Athabaskan tronco cerebral

Disgenesia cerebral Athabaskan é caracterizada por surdez, hipoventilação central, paralisia ocular congênita e retardo de desenvolvimento. Anomalias cardíacas e paralisia das cordas vocais podem também estar presentes. Seis casos foram relatados até agora. Transmissão é pensado para ser autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Maio de 2006)

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