Síndrome Abruzzo-Erickson

Abruzzo-Erickson síndrome é caracterizada pela combinação de fenda palatina, coloboma, hydrospadias, grandes e orelhas de abano com surdez, baixa estatura e humero-radial sinostose. Ele foi descrito quatro pacientes de uma família (dois irmãos, sua mãe e um tio materno). Expressão clínica variou entre membros da família. Espaçamento largo entre o segundo e terceiro dedos, bem como unilateral ou bilateral sinostose radioulnar foi observado em vários membros da família. Os irmãos (com idades entre 19 e 16) foram abaixo do quinto percentil de altura. Retardo mental não estava presente. A síndrome foi considerado CHARGE-like, porque nenhum dos pacientes tinha atresia coanal, os dois irmãos tinham hipospádia coronal mas o desenvolvimento genital foi de outra forma normal, ea mãe tinha orelhas grandes e planas malar configuração espaçamento, largura entre os dígitos de segundo e terceiro, bem como uma rugosidade anormal do palato. Um modo ligada ao X recessiva tem sido proposta para esta síndrome. Os pacientes receberam um aparelho auditivo para combater a deficiência auditiva * Autor: Orphanet (Abril 200