Sindrome 3c

3C síndrome, relatada pela primeira vez em 1987 por Ritscher e Schinzel, é caracterizada pela associação de malformação cardíaca, hipoplasia cerebelar e dismorfismo crânio. Malformações cardíacas incluem defeitos do coxim endocárdico que vão desde anomalias das válvulas mitral ou tricúspide para um canal atrioventricular completo, e / ou defeitos conotruncais, e são o fator prognóstico mais importante na síndrome. Características cranianas incluem macrocefalia relativa, a testa protuberante, occipital proeminente, fontanela anterior grande, hipertelorismo ocular, ponte nasal deprimida, downslanting fendas palpebrais, fenda palatina e úvula bífida. Malformações múltiplas estão associadas de forma inconsistente com essa síndrome. Síndrome 3C é de herança autossômica recessiva. A base molecular é desconhecida até o momento. Gerenciamento inclui as manobras de hidrocefalia em 1 / 3 dos pacientes. Ajuda especial para hipotonia, psicomotor retardado e desenvolvimento da fala deve ser oferecido. Prognóstico da síndrome 3C é principalmente uma função de defeitos cardíacos. * Autores: Drs. L. Faivre e V. Cormier-Daire (Abril 2005) *.