Monossomia 18p

Monossomia 18p refere-se a um distúrbio cromossômico resultante da eliminação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 18. A incidência é estimada em cerca de 1:50.000 nascidos vivos bebês. Na forma mais comum da doença, a síndrome dismórfico é muito moderada e não-específicas. As principais características clínicas são baixa estatura, rosto redondo com filtro curta, ptose palpebral e orelhas grandes, com pinas destacados. Deficiência intelectual é leve a moderada. Um pequeno subgrupo de pacientes, cerca de 10 a 15 por cento dos casos, apresentam cerebrais graves / malformações faciais evocativa de transtornos do espectro holoprosencefalia. Em dois terços dos casos, a síndrome 18p-se devido a uma deleção terminal mera ocorrência de novo . Nos restantes casos as seguintes são possíveis: uma de novo translocação com perda de 18p, missegregation de uma translocação ou inversão dos pais, ou um anel chr18.Transmissão dos pais da síndrome 18p-tem sido relatada. Análise citogenética é necessário fazer um diagnóstico definitivo. Diagnóstico diferencial pode incluir um grande número de síndromes com baixa estatura e deficiência intelectual leve.Em crianças pequenas, síndrome de deleção 18p pode ser vagamente evocativa de uma síndrome de Turner ou trissomia 21 (ver esses termos). Risco de recorrência para os irmãos é baixo para de novo deleções e translocações, mas é significativo se um rearranjo dos pais está presente. 18p exclusão podem ser detectadas no pré-natal por amniocentese ou biópsia de vilo corial e testes citogenéticos. Não existe um tratamento específico, mas terapia da fala e início de programas educacionais podem ajudar a melhorar os desempenhos das crianças. Exceto para os pacientes com malformações cerebrais graves, a expectativa de vida não parece reduzida significativamente. *