Acrocallosal síndrome, tipo Schinzel

1. Síndrome Acrocallosal é uma entidade genética rara (34 casos publicados em todo o mundo). É caracterizada por déficit intelectual, agenesia do corpo caloso e anomalias distais dos membros. Déficit intelectual é variável, mas principalmente grave, agenesia do corpo caloso é associada com cistos araquidônico em cerca de um terço dos casos. Macrocefalia com a testa saliente e occipital foram descritas, e hipertelorismo é freqüente, o que levantou a questão da identidade com a síndrome cephalopolysyndactyly Greig (veja esse termo). Anomalias distais dos membros incluem polidactilia pré-axial dos dedos do pé (hálux duplicação de) e polidactilia pós-axial dos membros superiores. As descrições dos 34 casos publicados ilustrar a variabilidade fenotípica da síndrome. A tríade de hipertelorismo, polidactilia (especialmente do hálux) e retardo mental sugere fortemente o diagnóstico que é ainda apoiada por imagens de ressonância magnética mostrando ausência do corpo caloso e / ou cistos araquidônico. Várias características foram descritas em um ou dois infantis (s), além das anomalias acima mencionadas cardeal. Ao nível do crânio, casos de anencefalia foram observados, bem como, em outros bebês, um osso extra dentro da fontanela anterior, um defeito calvarian ou uma malformação de Dandy-Walker (ver este termo). Em um caso, a criança tinha macrossomia (peso ao nascer mais de percentil 90), perda auditiva neurossensorial e eventração do diafragma. Raras anomalias esqueléticas incluem dedo-como polegares e clavículas bipartido. Um menino tinha hipospádia, criptorquidia e hérnia inguinal. A maioria dos casos publicados nasceram de casamentos consangüíneos, sugerindo uma herança autossômica recessiva. Além de características típicas da síndrome, a criança tinha um de novo invertida conjunto de duplicação 12p13.3-p11.2, mas neste caso particular não permitiram a localização da mutação, o que provavelmente influencia o desenvolvimento inicial das estruturas da linha média durante a embriogênese. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Abril 2003) *.