5q14.3 síndrome de microdeleção

A síndrome de microdeleção 5q14.3 recém-descrito inclui déficit intelectual grave sem fala, movimentos estereotipados e epilepsia. Até o momento, quatorze pacientes foram relatados. Diversos dysmorphic características faciais estão presentes em todos os casos, mas algumas características comuns são notados, testa alta e larga, sobrancelhas pronunciadas, narinas antevertidas, filtro de curto e proeminente, que virou para baixo os cantos da boca e queixo pequeno.Movimentos estereotipados e contato visual pobres estão presentes em muitos pacientes, sugerindo o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo. Na maioria dos pacientes imagens do cérebro é relatado para ser anormal, incluindo anomalias do corpo caloso, ventrículos aumentados, substância branca periventricular, hiperintensidades e atrofia cortical. A microdeleção foi identificado por microarray baseado hibridização genômica comparativa (CGH). O tamanho varia de eliminações, a região comum mínima excluído abrange apenasMEF2C , sugerindo que a haploinsuficiência de MEF2C é responsável pelo fenótipo.* Autor: Orphanet (Maio 2010) *