5 oxoprolinase-deficiência

5 Oxoprolinase deficiência é uma condição clínica bastante heterogênea caracterizada por 5-oxoprolinuria. Foi detectada em oito pacientes no mundo inteiro. Todos os pacientes afetados foram identificados, porque de 5-oxoprolinuria. Sintomas relatados em pacientes individuais incluem a formação de pedra renal, enterocolite, deficiência intelectual, hipoglicemia neonatal, anemia microcítica e microcefalia. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. 5 Oxoprolinase catalisa uma etapa no ciclo de gama-glutamil (metabolismo da glutationa). O diagnóstico é baseado na constatação de 5-oxoprolinuria e sobre a baixa atividade de 5 oxoprolinase. Outras causas de 5-oxoprolinuria incluem glutationa sintetase deficiência (ver este termo), dieta (fórmulas infantis certas e suco de tomate), queimaduras graves, síndrome de Stevens-Johnson (ver este termo), erros inatos do metabolismo, não envolvendo o ciclo de gama-glutamil , por exemplo, X-linked deficiência trancarbamylase ornitina, defeitos do ciclo da uréia, ou tirosinemia, bem como a homocistinúria (ver esses termos), o metabolismo de drogas (paracetamol, vigabatrina, flucloxacilina, netilmicina), prematuridade, desnutrição, gravidez e cistinose nephropatic. Nenhum tratamento específico foi proposto ou testadas. O prognóstico é difícil prever como apenas oito pacientes com diferentes sintomas clínicos foram descritos. * Autores: Drs. E. Ristoff e A. Larsson (Março 2007).Adaptado de erros inatos do metabolismo de glutationa. Orphanet J Rare Dis.2007; 2:16. *.