Telangiectasia hemorrágica hereditária

É

 uma doença autossómica dominante.^[1] Pensa-se serem dois os genes envolvidos: ENG ou ALK-1. Este síndrome caracteriza-se clinicamente pela tríade: telangiectasias, epistaxe recorrente e história familiar. A principal causa de morbilidade e mortalidade relaciona-se com malformações arteriovenosas (MAV) presentes em vários órgãos e a consequente hemorragia que lhes pode estar associada. A doença tem um grande espectro clínico e os pacientes podem ser assimptomáticos ou ter vários órgãos envolvidos, os quais podem dar sintomas ou sinais em qualquer idade. O tratamento passa por limitar as hemorragias, quer através de terapêuticas farmacológicas quer cirúrgicas, nomeadamente eventual intervenção cirúrgica nas MAV, e tratar/minimizar as sequelas. O prognóstico depende da severidade dos sintomas.