Doença de Refsum

A doença de Refsum é uma perturbação hereditária rara em que o ácido fitânico, um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos.

Uma acumulação de ácido fitânico conduz a lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas. O tratamento consiste em evitar o consumo de frutas verdes e de vegetais que contêm clorofila. A plasmaférese, que permite a extracção do ácido fitânico do sangue, pode ser útil.Doença de Refsum

A doença de Refsum é uma perturbação hereditária rara em que o ácido fitânico, um produto do metabolismo das gorduras acumula-se nos tecidos. Esta a acumulação leva a lesões dos nervos e da retina, movimentos espasmódicos e alterações ósseas e cutâneas.

Quais os sintomas

Os sintomas podem ser variáveis desdecegueira nocturna e movimentos descoordenados.

Quando se manifesta

Pode manifestar-se entre os 4 e os 20 anos

Causas

Esta doença é causada por um defeito nos sistemas enzimáticos  que são responsáveis pelometabolismo do ácido fitânico. Este ácido está presente no peixe e nos lacticínios.

Tratamento

O tratamento consiste em evitar o consumo de frutas verdes e de vegetais que contêm clorofila, de modo a reduzir ou eliminar a ingestão de ácido fitânico.

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