Síndrome Guibaud-Vainsel – Osteopetrose Deficiência de Anidrase carbônica II

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.

A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.

Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento.

Esta doença é marcada pela tríade clássica: esclerose esquelética difusa, acidose tubular renal e calcificações cerebrais, mas às vezes podem incluir fraturas após traumas mínimos, falta de crescimento e / ou retardo mental, e deformação dos membros (valgum especialmente).

O transtorno é devido a uma mutação do gene que codifica para a anidrase carbônica tipo II (CA II).

A ausência herdada do CA II explica a esclerose esquelética (papel do CA II em células de reabsorção óssea) e também acidose tubular renal (atividade tubular).

O tratamento é limitado à alcalinização geral.