A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450)

A síndrome ulnar-mamária (MIM 181450) inclui defeitos ray postaxial, anomalias do crescimento, atraso no desenvolvimento sexual, e mamária e hipoplasia de glândulas apócrinas. Brachydactyly type E (MIM 113300) presents with shortening of the metacarpals and phalanges in the ulnar ray in association with moderately short stature. Braquidactilia tipo E (MIM 113300) apresenta-se com encurtamento dos metacarpos e falanges da ray ulnar em associação com estatura moderadamente curto. We describe a three-generation family with variable expression of ulnar/fibular hypoplasia, brachydactyly, ulnar ray defects and short stature. Nós descrevemos uma família de três gerações com expressão variável do ulnar / hipoplasia de fíbula, braquidactilia, defeitos ray ulnar e baixa estatura. The proband had ulnar hypoplasia with missing IV-Vth fingers, fibular hypoplasia on the right, bilateral club feet, growth retardation, a hypoplastic mid-face, an ASD and hemangiomas. O proband teve hipoplasia ulnar com falta IV-V dedos, hipoplasia de fíbula à direita, pé torto congênito bilateral, retardo de crescimento, a hipoplasia meados de-cara, um ASD e hemangiomas. She had normal mammary tissue and normal sweating. Ela tinha tecido mamário normal e transpiração normal. The mother had short stature, midfacial hypoplasia, a hypoplastic ulna and hypoplasia of the IVth metacarpal (brachydactyly) on the right without other associated malformations. A mãe tinha estatura baixa, hipoplasia do terço médio da face, a ulna hypoplastic e hipoplasia do metacarpal IV (braquidactilia) sobre o direito, sem outras malformações associadas. The maternal grandfather had mild bilateral fibular hypoplasia and midphalangeal brachydactyly of the IV-Vth toes. O avô materno, a hipoplasia bilateral leve fibular e braquidactilia midphalangeal dos dedos IV-V. His sister had mild short stature and shortening of the IVth metacarpal of the left hand. Sua irmã teve leve baixa estatura e encurtamento do IV metacarpiano da mão esquerda. Two-point linkage analysis with microsatellite markers spanning the Ulnar-Mammary locus at 12q24.1 did not confirm linkage. A análise de ligação de dois pontos com marcadores microssatélites, que mede o locus Ulnar-mamária em 12q24.1 não confirmou a ligação. The patients may have a previously undescribed syndrome. Os pacientes podem apresentar uma síndrome previamente descritas.