Síndrome Capra DeMarco –

Esta doença é uma associação de sintomas e características formada por cranioestenose sagital, hidrocefalia, malformação de Chiari I, sinostose radioulnar, malformação genital, pênis pequeno ou vagina pequena

Outros achados clínicos incluem blefarofimose, defeito nas orelhas ou orelhas muito baixas.

Ainda como características pacientes com esta síndrome apresentam filtro hipoplásico, malformações renais e hipogenitalismo.

A síndrome foi pouco descrita na literatura e nenhuma mutação causal foi identificado até agora.